我們還不知道1型糖尿病的真正原因。科學家懷疑遺傳和環境因素的結合。

導致1型糖尿病的最終機制是人體的免疫系統，該系統出于某種未知原因攻擊人體產生胰島素的β細胞。身體繼續攻擊這些細胞，大部分或所有β細胞的產生最終停止。見下圖：

1型糖尿病的病因

毫無疑問，遺傳學在 1 型糖尿病的發展中起著重要作用。有家族病史（可能還有其他自身免疫性疾病）的人更容易患上這種疾病。

基因篩查測試患者的 DNA 是否存在與 1 型糖尿病相關的變異，并且可以在出生后立即完成。自身抗體篩查測試血液中的免疫蛋白，這些免疫蛋白在攻擊胰腺的 β 細胞時會導致 1 型糖尿病。自身抗體的出現不可預測，最好在兒童早期進行評估，此時疾病發作的風險最高。

1型糖尿病的患病率在不同種族和民族之間也存在差異。在美國，被認定為非西班牙裔白人的年輕人比西班牙裔或非裔美國青年更有可能患上這種疾病；亞洲和太平洋島民青年的比率更低。

環境因素要神秘得多。專家們知道，例如，生活在離赤道較遠的人群中1型糖尿病的發病率會增加，并且一年中特定時間出生的嬰兒比其他時間出生的嬰兒更容易患上這種疾病。

還有許多其他潛在的觸發因素：

• 接觸某些病毒，如愛潑斯坦-巴爾病毒、柯薩奇病毒、腮腺炎病毒和巨細胞病毒
• 早期接觸牛奶
• 低維生素D水平
• 含有硝酸鹽的飲用水
• 早期（4 個月前）或晚期（7 個月后）將谷物和麩質引入嬰兒飲食
• 有一個在懷孕期間患有先兆子癇的母親

盡管進行了大量研究，專家們仍無法明確地將這些或任何其他環境因素與 1 型糖尿病的發生和發展聯系起來。為什么一個人會患上這種疾病，而另一個具有類似風險因素的人卻不會，這在很大程度上仍然是個謎。