什么是ALS？

肌萎縮側索硬化癥 (ALS) 是一種致命的運動神經元疾病。它會導致脊髓和大腦神經細胞逐漸退化。這種疾病通常被稱為盧格里格病，以紀念一位死于該病的著名棒球運動員。ALS 是影響神經和肌肉功能的最具破壞性的疾病類型之一。

什么是漸凍癥？原因-癥狀-治療

ALS 不會影響感官（如視覺或聽覺）。它通常也不會影響精神功能。它不具傳染性。目前，這種疾病尚無治愈方法。

ALS 最常影響40至70歲之間的人群。但也可能發生在更年輕的人??群中。它影響所有種族和民族的人群。

ALS 主要有兩種類型：

• 散發性。這是美國最常見的ALS類型，占病例的90%。這些病例隨機發生，沒有任何已知的遺傳原因或 ALS 家族病史。
• 家族性。這是一種遺傳性ALS，影響少數人。但最近的許多遺傳學發現表明，遺傳性ALS比以前認為的更為常見。

什么原因導致ALS？

在大多數情況下，ALS的病因不明。在其他情況下，病因可能包括：

• 家族史：對于有家族性ALS的人來說，這種疾病是由顯性基因的遺傳突變引起的，這意味著患者只需從父母一方遺傳該基因就會出現癥狀。
• 新的基因突變：散發性ALS患者可能會出現導致其患上ALS的自發性基因突變，但這些突變并非遺傳性的。
• 吸煙：一些研究表明，吸煙可能會增加ALS風險，尤其是絕經后女性。

ALS 的癥狀有哪些？

患有ALS的人可能首先出現肢體無力，這種癥狀會持續幾天，或者更常見的是幾周。然后幾周或幾個月后，另一肢也會出現無力。對于其他人來說，問題的第一個跡象可能是言語不清或吞咽困難。

早期ALS癥狀

• 肌肉抽搐和僵硬
• 失去對手和手臂的控制
• 弱點
• 疲勞
• 跳閘
• 放下物體
• 言語不清

晚期ALS癥狀

• 運動帶來的挑戰
• 吞咽困難
• 講話費力 
• 呼吸困難
• 麻痹

男性和女性的ALS癥狀發作可能有所不同。男性最常患上ALS，這種疾病會影響脊柱區域，而女性的疾病更常始于大腦中稱為延髓區域的部位，該部位控制頸部和面部的肌肉。由于延髓區域的作用，女性可能會出現更嚴重的言語和吞咽癥狀。男性更有可能首先出現手腳問題。

哪些人更容易患肌萎縮側索硬化癥 (ALS)？

風險因素是指患病者??或患病風險較高的人比沒有風險因素的人更常出現的狀況或行為。有風險因素并不意味著一個人會患上疾病，沒有風險因素也不意味著你不會患上疾病。ALS的風險因素包括：

• 年齡——盡管該疾病可以在任何年齡發生，但癥狀最常見于55至75歲之間。
• 生理性別— 男性患 ALS 的可能性略高于女性。不過，在年老時，男性和女性被診斷出患有 ALS 的可能性相同。
• 種族和民族——白人和非西班牙裔最容易患上這種疾病，但 ALS 影響所有種族和民族背景的人。

一些研究表明，退伍軍人患 ALS 的可能性比一般人高出一倍半到兩倍，盡管原因尚不清楚。退伍軍人可能面臨的風險因素包括接觸鉛、殺蟲劑和其他環境毒素。一些研究還表明，頭部受傷可能與 ALS 風險增加有關，但需要更多研究來了解這種聯系。

散發性和家族性 ALS

幾乎所有的ALS病例都屬于散發性病例，這意味著這種疾病似乎是隨機發生的，沒有明確相關的風險因素，也沒有家族病史。雖然ALS患者的家庭成員患此病的風險較高，但總體風險非常低，大多數人不會患上 ALS。

約 10% 的 ALS 病例是家族性（也稱為遺傳或基因性）。已發現十多個基因的改變會導致家族性 ALS。

• 約25-40%的家族性病例（以及一小部分散發性病例）是由 C9orf72基因缺陷引起的。C9orf72會產生一種存在于大腦運動神經元和神經細胞中的蛋白質。
• 另外12-20%的家族性病例是由 SOD1 基因突變引起的。SOD1參與銅鋅超氧化物歧化酶1的產生。

2021 年，由美國國立衛生研究院和美國衛生科學統一服務大學領導的科學家團隊宣布，發現了一種獨特的遺傳性ALS形式，這種形式最早會影響4歲的兒童。這種兒童形式與基因SPTLC1有關，該基因是人體脂肪生成系統的一部分，可能是由人體代謝脂肪物質（脂質）方式的變化引起的。

如何診斷 ALS？

沒有特定的測試可以診斷ALS。您的醫療保健提供者會考慮您的健康史和癥狀。您還將接受測試以排除其他疾病，例如：

• 實驗室檢查：包括血液和尿液檢查。
• 電診斷測試：例如肌電圖和神經傳導研究。這些研究評估和診斷神經、肌肉和運動神經元疾病。您的醫療保健提供者將電極插入肌肉或將其放置在覆蓋肌肉、神經或肌肉群的皮膚上，以記錄電活動和肌肉反應。
• MRI 掃描：該過程使用大型磁鐵、無線電波和計算機來生成體內器官和結構的詳細圖像，無需使用 X 射線。

在某些情況下，由于 ALS 的非典型特征，可能需要進行其他測試，例如：

• 肌肉或神經活檢：在此過程中，您的醫療保健提供者會從身體中取出組織或細胞樣本，并在顯微鏡下進行檢查。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）：在這項檢查中，您的醫療保健提供者將一根特殊的針頭插入下背部脊髓周圍的區域。在那里他們可以測量椎管和大腦的壓力。您的醫療保健提供者將取出少量腦脊液 (CSF) 并檢測是否有感染或其他問題。腦脊液是浸泡大腦和脊髓的液體。

如何治療ALS

目前尚無治療方法可以逆轉運動神經元損傷或治愈 ALS。但是，一些治療方法可能會減緩疾病進展、改善生活質量并延長生存期。過去幾年中出現了新的治療方法，研究人員繼續探索減緩或阻止 ALS 進展的各種途徑。

• 利魯唑 (Rilutek)是一種口服藥物，據信可通過降低谷氨酸水平來減少對運動神經元的損傷，谷氨酸在神經細胞和運動神經元之間傳遞信息。針對 ALS 患者的臨床試驗表明，利魯唑可延長患者幾個月的生存期。如果患者吞咽困難，可能首選增稠液體形式 (Tiglutik) 或舌下溶解的片劑形式 (Exservan)。
• 依達拉奉 (Radicava) 是一種口服或靜脈注射的抗氧化劑，已被證明可以減緩部分ALS患者的功能衰退。RADICAVA ORS是依達拉奉的一種形式，可以口服或通過飼管服用。
• 苯丁酸鈉/牛磺酸二醇酯 (Relyvrio)是一種口服藥物，旨在通過阻斷細胞中的應激信號來防止神經細胞死亡。FDA于2022年9月根據一項規模較小的ALS臨床試驗的安全性和有效性數據批準了Relyvrio。然而，一項更大規模的臨床試驗未能證實早期的發現，Relyvrio的制造商于2024年將該藥物撤出市場。
• Tofersen (Qalsody) 是通過脊柱注射給被確定為SOD1基因突變的ALS患者服用的。雖然這種藥物的益處仍在研究中，但它可能通過減少神經元損傷的標志之一起作用。

醫生可能會開其他藥物或治療方法來幫助控制癥狀，包括肌肉痙攣和僵硬、唾液和痰過多、不想要的哭泣和/或大笑，或其他情緒表現。藥物也可能有助于緩解疼痛、抑郁、睡眠障礙或便秘。

干細胞

科學家正在將成人皮膚和血細胞轉化為干細胞，這些干細胞能夠變成任何類型的細胞，包括運動神經元和其他可能與 ALS 有關的細胞。NINDS 資助的科學家正在使用干細胞在組織芯片上培育人類脊髓切片，以幫助更好地了解與 ALS 有關的神經元的功能。

康復、治療和其他支持

ALS 的治療計劃通常包括康復，康復應根據患者的個人需求量身定制，可能包括物理、職業和語言治療。

支持身體機能和日常生活

物理治療可以幫助 ALS 患者維持功能，包括降低跌倒和關節疼痛的風險，并在疾病的不同階段最大限度地提高他們的獨立性。低強度運動，如散步、游泳或使用固定健身車以及關節活動范圍練習，可以幫助維持肌肉力量和功能。職業治療師可以幫助進行日常生活活動和自我護理。他們還可以建議使用輔助設備進行喂食、洗澡和梳洗，以便患者盡可能獨立。

語音和溝通支持

語言治療師可以幫助 ALS 患者學習說話更大聲、更清晰的策略，并幫助保持溝通能力。基于計算機的語音合成器使用眼動追蹤設備，使人們能夠瀏覽網頁并在自定義屏幕上打字進行交流。語音銀行是 ALS 患者有時使用的一種過程，用于存儲自己的聲音以供將來在基于計算機的語音合成器中使用。

腦機接口 (BCI) 是一種系統，允許個人僅使用大腦活動進行交流或控制輪椅等設備。研究人員正在為嚴重癱瘓和/或視力障礙患者開發更高效、更便攜的 BCI。

營養、呼吸和進食支持

患有 ALS 的人可能難以咀嚼和吞咽食物，也難以獲得所需的營養。營養師和注冊營養師可以幫助規劃全天的少量營養餐，并確定應避免的食物。當患者無法再依靠幫助進食時，喂食管可以降低患者窒息和肺炎的風險。

隨著負責呼吸的肌肉開始衰弱，患有 ALS 的人在進行身體活動時可能會呼吸短促，在夜間或躺下時呼吸困難。無創通氣 (NIV) 是一種呼吸支持，通常通過覆蓋鼻子和/或嘴巴的面罩進行。它可能有助于減輕某些 ALS 患者的呼吸不適。最初，NIV 可能僅在夜間需要，但最終可能會全天候使用。隨著病情的進展，患者可能需要呼吸器（機械通氣機）的支持來充氣和放氣肺部。

由于控制呼吸的肌肉變弱，ALS 患者可能也難以產生有力的咳嗽。有幾種方法可以增加咳嗽的力度，包括機械咳嗽輔助裝置。

照顧 ALS 患者

隨著 ALS 患者病情的進展，他們將需要越來越多的日常活動幫助。照顧 ALS 患者雖然很有成就感，但對于患者的親人和護理人員來說卻可能具有挑戰性。護理人員照顧好自己并在需要時尋求支持非常重要。

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